ASKEP PADA ANAK DENGAN DOWN SYNDROM

BAB  I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Di Era Globalisasi ini masih banyak sekali penyakit yang diderita oleh anak namun belum diketahui oleh orang tua bahkan cenderung dikatakan masih sangat asing ditelinga, salah satu dari sekian banyak penyakit anak tersebut adalah “ Sindrom Down “.

Karena alasan tersebut diatas sehingga kelompok berusaha untuk membahas dan menyajikan makalah ini sebaik mungkin selain karena merupakan salah satu kewajiban dalam memenuhi mata kuliah Keperawatan Anak, kelompok berharap agar makalah dapat membantu para Tenaga Kesehatan terutama perawat agar bisa membantu pasien dalam mengenal dan mengerti cara merawat klien dengan Sindrom Down.

TUJUAN

@ Mendapatkan pengetahuan, pengalaman dan keterampilan terutama dalam bahasan yang disampaikan.

@ Memenuhi penugasan dalam mata kuliah Keperawatan Anak.

@ Dapat menerapkan dan mengaplikasikan teori yang telah didapatkan baik di lahan praktek dan di masyarakat.

BAB  II

LANDASAN TEORI

PENGERTIAN

Sindrom down merupakan kelainan kromosom tersering terjadi. Pertama kali dikemukakan pada tahun 1866 oleh Down.

ETIOLOGI

Penderita yang yang mempunyai kromosom tambahan pada kromosom ke 6 dapat merupakan salah satu dari ketiga keadaan berikut :

1.     Non Disjunction ( 94 % )

Sel telur yang akan dibuahi mempunyai 24 kromosom Y ini terdapat tambahan kromosom 21.  Hal ini mengakibatkan distribusi kromosom pada waktu pembelahan sel ( Miosis ) tidak merata.  Jenis kelainan ini pada umumnya terjadi pada wanita usia lanjut, yang mendekati akhir masa produksi.

Spermatozoa abnormal yang biasa dari pria, biasanya tidak dapat berkompetisi dengan spermatozoa normal.  Akan tetapi sel telur hanya satu saja yang dilepaskan setiap bulan dan abnormal tetap dapat dibuahi, oleh karena itu hanya umur wanita saja yang penting pada patogenesis kelainan.

2.    Mozaikisme ( 3 % )

Keadaan distribusi kromosom tidak merata pada waktu proses pembelahan sel terjadi sesudah pembuahan normal, karena sel mempunyai 46 kromosom ( normal ), yang lain mempunyai 47 kromosom ( Trisomi 21 ).  Ada juga sel yang memiliki 45 kromosom ( Monosomi 21 ), tetapi sel – selnya langsung mati.

3.    Translokasi ( 3 % )

Sel – sel pasien 46 kromosom.  Salah satunya adalah kombinasi antara kromosom 21 dengan kromosom lain.  Dari kelompok D dan G orang tua biasanya pembawa sifat translokasi, tetapi dalam keadaan seimbang mempunyai materi kromosom normal.  Sehingga klinisnya normal karena hasil akhir pembelahan sel selalu menghasilkan hasil distribusi kromosom tidak merata dan sel telur yang dibuahi memiliki satu kromosom tambahan.

Pembawa translokasi pada pasangan muda mempunyai resiko berulangnya penyakit.

Resiko kejadian translokasi.

Pembawa sifat 10 % lebih besar resiko berulang penyakit 1 % bila kedua orang tua bukan pembawa sifat.

GAMBARAN KLINIS

1.     Umumnya hipotoni, hiperfleksibilitas sendi, perawakan pendek, retardasi mental, tetapi hubungan sosialnya baik dan selalu gembira.

2.    Wajah bagian depan dan belakang kepala rata dan hidungnya kecil.

3.    Mata miring ke atas ( Mongoloid ) kearah fisura palpebra.  Epikontus medial berlipat, iris berbintik – bintik, terutama pada orang bermata biru ( bintik – bintik brusfield ), lensa agak keruh, cenderung terjadi blefaritis dan strabismus.

4.    Telinga kecil dan kadang – kadang terlalu menonjol.

5.    Mulut hipoplasia, gigi sering tidak rata, lidah sering kali menjulur.

6.    Leher pendek sehingga neonatus tengkuknya tampak menonjol.

7.    Tangan relatif lebar, tetapi jarinya pendek.  Hipoplasia ruas tengah jari kelingking klinadaktrin ( ujungnya melengkung ke dalam ).  Garis lekukan telapak tunggal ( Tekune simian ).

8.    Kaki; garis plantar dan jarak antara jari kaki pertama dan kedua melebar.

9.    Kulit marmorata.

10. Jantung terdapat kelainan kongenital pada 40 % penderitanya, terutama kelainan defek septum.

11.  Genetalia kriptorkismus, alat kelamin kecil dan terdapat infertilitas pada penderita laki – laki.

12. Gastrointestinal attesia duodeni, atresia esopagus.

13. Darah pada 1 % penderita terdapat leukemia limpoblastik.

14. Gangguan kognitif.

15. Lambatnya ketrampilan ekspresi dan resepsi bahasa.

16. Gagal melewati tahap perkembangan.

17. Kemungkinan lambatnya pertumbuhan.

18.  Kemungkinan tonus otot abnormal.

PATOFISIOLOGI

Kelainan kromosom biasanya terjadi atas 2 tipe sindrom karakteristik ;

1.     Kelainan dalam jumlah

Kesalahan jumlah kromosom terjadi karena kegagalan berpisah diawal pembelahan sel dari satu zigot.  Kegagalan ini mengakibatkan pembelahan sel menghasilkan satu sel anak yang mengandung satu kromosom ekstra dan stu sel anak lain yang jumlah kromosomnya kurang satu dari normal.

Suatu aneuploidi yang mengandung satu kromosom ekstra pada posisi tertentu ( Ada 3 bukan pasang kromosom ) disebut Trisomi.

Aneuploidi yang kromosomnya kurang satu disebut Monosomi.

2.    Kelainan struktur kromosom.

Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom pecah dan pecahnya hilang / melekat pada kromosom lain disebut Translokasi.

American Assosiation on Mental Retardation 1992 menggolongkan penyebab retardasi mental menjadi 3 golongan :

1.     Penyebab Prenatal.

Penyebab termasuk penyakit kromosom dan gangguan metabolisme sejak lahir.

2.    Perinatal.

Penyebabnya berhubungan dengan masalah intrauterin seperti abrusi plasenta,diaberes maternal dan kelahiran prematur kondisi neonatal ( Meningitis dan perdarahan intrakranial ).

3.    Pasca natal.

Terjadi karena kondisi seperti cedera kepala, infeksi, gangguan degeneratif, defisit sensori, gangguan psikiatrik dan kejang bila retardasi mental yang berat.

KOMPLIKASI

@ Serebral palsi.

@ Gangguan kejang.

@ Gangguan kejiwaan.

@ Gangguan konsentrasi / Hiperaktif.

@ Konstipasi.

UJI LABORATORIUM

a.    Uji intelegensi standar.

b.    Uji perkembangan.

c.    Pengukuran fungsi adaptif.

PENATALAKSANAAN

§       Pada masa awal neonatus perawatan dilaksanakan  sebagaimana layaknya bayi normal.  Gangguan perkembangan kemampuan – kemampuan tertentu baru akan tampak kemudian.

§       Agar Orang tua secara batiniah dapat menerima anaknya, mereka memerlukan sokongan terutama pada tahun pertama kehidupan anak.

§       Latihan dini untuk kemampuan – kemampuan sederhana agar dapat menolong baik ibu maupun anak, misalnya untuk memakaikan baju, kekamar kecil dan lain – lain.

§       Ikut dalam kelompok therapi akan banyak membantu.

§       Anak yang lebih besar memerlukan sekolah khusus, sesekali anak dapat dikirim ke Rumah sakit.

§       Masalah medis : infeksi saluran napas berulang, defek pada jantung dapat diatasi secara individual.

BAB  III

ASKEP PADA ANAK DENGAN SINDROM DOWN

PENGKAJIAN KEPERAWATAN

Pengkajian ini terdiri atas evaluasi komprehensif mengenai kekurangan dan kekuatan yang berhubungan dengan ketrampilan adaptif :

ª      Komunikasi.

ª      Perawatan diri.

ª      Integrasi sosial.

ª      Penggunaan sarana – sarana di masyarakat.

ª      Pengarahan diri.

ª      Pemeliharaan.

ª      Pembentukan ketrampilan, rekreasi, ketenangan, kesehatan, dan keamanan bekerja.

DIAGNOSA KEPERAWATAN

1.     Koping keluarga tak efektif b/d perkembangan penyakit             ( Sindrom Down ).

Tujuan : - Keluarga mampu mengidentifikasi atau mengungkapkan diri mereka sendiri untuk mengatasi keadaan.

-          Keluarga mampu menerima kondisi orang yang dicintai dan mendemonstrasikan tingkah laku koping yang positif dalam mengatasi keadaan.

Intervensi :

1.1          Jelaskan pada keluarga tentang kondisi penyakit klien dan pengobatannya.

1.2         Libatkan semua keluarga dalam pendidikan dan perencanaan perawatan klien dirumah.

1.3         Bantu keluarga untuk memahami pentingnya mempertahankan fungsi psikososial.

1.4         Anjurkan keluarga realistis dan tulus dalam mengatasi semua permasalahan yang ada.

1.5         Anjurkan pada keluarga untuk melibatkan klien dalam kegiatan seperti bermain dengan anak seumurnya.

1.6         Rujuk keluarga ke lembaga tertentu untuk konseling genetik, konseling keluarga dengan retardasi mental.

2.    Perubahan proses pikir b/d keterlambatan perkembangan.

Tujuan : Klien mampu berpikir / bertingkah laku sesuai tingkat perkembangan.

Intervensi :

2.1         Kaji derajat gangguan kognitif seperti perubahan orientasi terhadap orang, tempat, waktu, rentang perhatian, dan kemampuan berpikir.

2.2        Pertahankan lingkungan yang menyenangkan dan tenang.

2.3        Gunakan kata – kata pendek dan kalimat sederhana saat berkomunikasi dengan klien.

2.4        Libatkan klien dalam setiap kegiatan dan fokuskan pada tingkah laku yang sesuai . 

2.5        Berikan penguatan positif seperti tepukan tangan, tepukan punggung,dan sentuhan.

3.    Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b/d ketidakmampuan untuk memasukkan dan mencerna makanan / kelemahan otot yang diperlukan untuk mengunyah / menelan.

Tujuan ; Kebutuhan nutrisi terpenuhi.

Intervensi :

3.1           Kaji kemampuan klien untuk mengunyah, menelan, batuk dan mengatasi sekresi.

3.2          Berikan makanan sedikit – sedikit dan sesuai dengan kemampuan klien mengunyah makanan.

3.3          Identifikasi makanan kesukaan dan ketidaksukaan klien.

3.4          Jaga keamanan saat memberikan makanan pada klien.

3.5          Tingkatkan kenyamanan lingkungan yang santai termasuk sosialisasi saat makan.

3.6          Kaji feses, cairan lambung / muntah, dan sebagainya.

3.7          Libatkan terapi atau fisiotherapi, jika masalah gangguan mekanisme reflek menelan masih ada seperti : kaku rahang, kontraktur pada tangan dan paralisis.

4.    Kurang perawatan diri b/d konseptual atau kognitif.

Tujuan ; Klien melakukan kegiatan perawatan diri sendiri dalam tingkat kemampuan sendiri.

Intervensi :

4.1  Kaji derajat kemampuan dan ketidakmampuan untuk melakukan kegiatan parawatan diri sehari – hari.

4.2        Berikan atau sediakan waktu yang cukup untuk melakukan kegiatan, tingkatkan kesabaran ketika pergerakan klien lambat.

4.3        Antisipasi kebutuhan kebersihan diri dan bantu sesuai dengan kebutuhan, seperti : perawatan kulit, kuku, rambut, perawatan mulut, dan sebagainya,

4.4        Berikan alat bantu perawatan sesuai dengan kegiatan perawatan diri.

4.5        Anjurkan pada keluarga untuk membantu klien dalam perawatan diri dan memberikan pengertian pada klien mengenai setiap kegiatan dengan bahasa yang mudah dimengerti oleh klien.

KESIMPULAN

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang sering terjadi.  Sindrom Down mencakup 3 keadaan yaitu :

1. Non Disjunction ( 94 % )
2. Mozaikisme ( 3 % )
3. Translikasi ( 3 % )

Dua tipe Sindrom Karakteristik antara lain kelainan dalam jumlah dan kelainan struktur kromosom.  AAMR 1992 menggolongkan penyebab retardasi mental menjadi tiga golongan :

1. Penyebab prenatal
2. Perinatal
3. Pasca natal

Komplikasi Sindrom Down yaitu Serebral palsi, gangguan kejang, gangguan kejiwaan, gangguan konsentrasi / hiperaktif dan konstipasi.

DAFTAR PUSTAKA

PengkajianPediatrik;JoyceEngelAlih bahasa;Teresa;Editor,Setiawan edisi 2.Jakarta EGC,1998.

Ikhtisar Penyakit Anak,Edisi 6;John Kendle,Short O.P Gray-JA.Dege.

Askep pada anak;Suriadi,S.Kp dan Rita Yuliani,S.Kp,edisi 1,Jakarta PT.Fajar Pratama,2001.