BAB
I
PENDAHULUAN
A. LATAR
BELAKANG
Di Era Globalisasi
ini masih banyak sekali penyakit yang diderita oleh anak namun belum diketahui
oleh orang tua bahkan cenderung dikatakan masih sangat asing ditelinga, salah
satu dari sekian banyak penyakit anak tersebut adalah “ Sindrom Down “.
Karena alasan
tersebut diatas sehingga kelompok berusaha untuk membahas dan menyajikan
makalah ini sebaik mungkin selain karena merupakan salah satu kewajiban dalam
memenuhi mata kuliah Keperawatan Anak, kelompok berharap agar makalah dapat
membantu para Tenaga Kesehatan terutama perawat agar bisa membantu pasien dalam
mengenal dan mengerti cara merawat klien dengan Sindrom Down.
TUJUAN
@ Mendapatkan
pengetahuan, pengalaman dan keterampilan terutama dalam bahasan yang
disampaikan.
@ Memenuhi penugasan
dalam mata kuliah Keperawatan Anak.
@ Dapat menerapkan dan
mengaplikasikan teori yang telah didapatkan baik di lahan praktek dan di
masyarakat.
BAB II
LANDASAN TEORI
PENGERTIAN
Sindrom down merupakan kelainan
kromosom tersering terjadi. Pertama kali dikemukakan pada tahun 1866 oleh Down.
ETIOLOGI
Penderita yang yang mempunyai
kromosom tambahan pada kromosom ke 6 dapat merupakan salah satu dari ketiga
keadaan berikut :
1.
Non Disjunction ( 94 % )
Sel
telur yang akan dibuahi mempunyai 24 kromosom Y ini terdapat tambahan kromosom
21. Hal ini mengakibatkan distribusi
kromosom pada waktu pembelahan sel ( Miosis ) tidak merata. Jenis kelainan ini pada umumnya terjadi pada
wanita usia lanjut, yang mendekati akhir masa produksi.
Spermatozoa
abnormal yang biasa dari pria, biasanya tidak dapat berkompetisi dengan
spermatozoa normal. Akan tetapi sel
telur hanya satu saja yang dilepaskan setiap bulan dan abnormal tetap dapat
dibuahi, oleh karena itu hanya umur wanita saja yang penting pada patogenesis
kelainan.
2.
Mozaikisme ( 3 % )
Keadaan
distribusi kromosom tidak merata pada waktu proses pembelahan sel terjadi
sesudah pembuahan normal, karena sel mempunyai 46 kromosom ( normal ), yang
lain mempunyai 47 kromosom ( Trisomi 21 ).
Ada juga sel yang memiliki 45 kromosom ( Monosomi 21 ), tetapi sel –
selnya langsung mati.
3.
Translokasi ( 3 % )
Sel –
sel pasien 46 kromosom. Salah satunya
adalah kombinasi antara kromosom 21 dengan kromosom lain. Dari kelompok D dan G orang tua biasanya
pembawa sifat translokasi, tetapi dalam keadaan seimbang mempunyai materi
kromosom normal. Sehingga klinisnya
normal karena hasil akhir pembelahan sel selalu menghasilkan hasil distribusi
kromosom tidak merata dan sel telur yang dibuahi memiliki satu kromosom
tambahan.
Pembawa
translokasi pada pasangan muda mempunyai resiko berulangnya penyakit.
Resiko
kejadian translokasi.
Pembawa sifat 10 % lebih besar
resiko berulang penyakit 1 % bila kedua orang tua bukan pembawa sifat.
GAMBARAN
KLINIS
1.
Umumnya hipotoni, hiperfleksibilitas
sendi, perawakan pendek, retardasi mental, tetapi hubungan sosialnya baik dan
selalu gembira.
2.
Wajah bagian depan dan belakang
kepala rata dan hidungnya kecil.
3.
Mata miring ke atas ( Mongoloid
) kearah fisura palpebra. Epikontus
medial berlipat, iris berbintik – bintik, terutama pada orang bermata biru (
bintik – bintik brusfield ), lensa agak keruh, cenderung terjadi blefaritis dan
strabismus.
4.
Telinga kecil dan kadang –
kadang terlalu menonjol.
5.
Mulut hipoplasia, gigi sering
tidak rata, lidah sering kali menjulur.
6.
Leher pendek sehingga neonatus
tengkuknya tampak menonjol.
7.
Tangan relatif lebar, tetapi
jarinya pendek. Hipoplasia ruas tengah
jari kelingking klinadaktrin ( ujungnya melengkung ke dalam ). Garis lekukan telapak tunggal ( Tekune simian
).
8.
Kaki; garis plantar dan jarak
antara jari kaki pertama dan kedua melebar.
9.
Kulit marmorata.
10.
Jantung terdapat kelainan
kongenital pada 40 % penderitanya, terutama kelainan defek septum.
11.
Genetalia kriptorkismus, alat
kelamin kecil dan terdapat infertilitas pada penderita laki – laki.
12.
Gastrointestinal attesia
duodeni, atresia esopagus.
13.
Darah pada 1 % penderita
terdapat leukemia limpoblastik.
14.
Gangguan kognitif.
15.
Lambatnya ketrampilan ekspresi
dan resepsi bahasa.
16.
Gagal melewati tahap
perkembangan.
17.
Kemungkinan lambatnya
pertumbuhan.
18.
Kemungkinan tonus otot abnormal.
PATOFISIOLOGI
Kelainan
kromosom biasanya terjadi atas 2 tipe sindrom karakteristik ;
1.
Kelainan dalam jumlah
Kesalahan jumlah kromosom terjadi karena kegagalan berpisah diawal
pembelahan sel dari satu zigot.
Kegagalan ini mengakibatkan pembelahan sel menghasilkan satu sel anak
yang mengandung satu kromosom ekstra dan stu sel anak lain yang jumlah
kromosomnya kurang satu dari normal.
Suatu aneuploidi yang mengandung satu kromosom ekstra pada posisi
tertentu ( Ada 3 bukan pasang kromosom ) disebut Trisomi.
Aneuploidi yang kromosomnya kurang satu disebut Monosomi.
2.
Kelainan struktur kromosom.
Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom pecah dan pecahnya
hilang / melekat pada kromosom lain disebut Translokasi.
American
Assosiation on Mental Retardation 1992 menggolongkan penyebab retardasi mental
menjadi 3 golongan :
1.
Penyebab Prenatal.
Penyebab termasuk penyakit kromosom dan gangguan metabolisme sejak
lahir.
2.
Perinatal.
Penyebabnya berhubungan dengan masalah intrauterin seperti abrusi
plasenta,diaberes maternal dan kelahiran prematur kondisi neonatal ( Meningitis
dan perdarahan intrakranial ).
3.
Pasca natal.
Terjadi karena kondisi seperti cedera kepala, infeksi, gangguan
degeneratif, defisit sensori, gangguan psikiatrik dan kejang bila retardasi
mental yang berat.
KOMPLIKASI
@ Serebral palsi.
@ Gangguan kejang.
@ Gangguan kejiwaan.
@ Gangguan konsentrasi /
Hiperaktif.
@ Konstipasi.
UJI
LABORATORIUM
a.
Uji intelegensi standar.
b.
Uji perkembangan.
c.
Pengukuran fungsi adaptif.
PENATALAKSANAAN
§
Pada masa awal neonatus
perawatan dilaksanakan sebagaimana
layaknya bayi normal. Gangguan
perkembangan kemampuan – kemampuan tertentu baru akan tampak kemudian.
§
Agar Orang tua secara batiniah
dapat menerima anaknya, mereka memerlukan sokongan terutama pada tahun pertama
kehidupan anak.
§
Latihan dini untuk kemampuan –
kemampuan sederhana agar dapat menolong baik ibu maupun anak, misalnya untuk
memakaikan baju, kekamar kecil dan lain – lain.
§
Ikut dalam kelompok therapi
akan banyak membantu.
§
Anak yang lebih besar
memerlukan sekolah khusus, sesekali anak dapat dikirim ke Rumah sakit.
§
Masalah medis : infeksi saluran
napas berulang, defek pada jantung dapat diatasi secara individual.
BAB III
ASKEP PADA ANAK DENGAN SINDROM DOWN
PENGKAJIAN
KEPERAWATAN
Pengkajian ini terdiri atas
evaluasi komprehensif mengenai kekurangan dan kekuatan yang berhubungan dengan
ketrampilan adaptif :
ª
Komunikasi.
ª
Perawatan diri.
ª
Integrasi sosial.
ª
Penggunaan sarana – sarana di
masyarakat.
ª
Pengarahan diri.
ª
Pemeliharaan.
ª
Pembentukan ketrampilan,
rekreasi, ketenangan, kesehatan, dan keamanan bekerja.
DIAGNOSA
KEPERAWATAN
1.
Koping keluarga tak
efektif b/d perkembangan penyakit
( Sindrom Down ).
Tujuan : - Keluarga mampu mengidentifikasi atau mengungkapkan diri
mereka sendiri untuk mengatasi keadaan.
-
Keluarga mampu menerima kondisi
orang yang dicintai dan mendemonstrasikan tingkah laku koping yang positif
dalam mengatasi keadaan.
Intervensi :
1.1
Jelaskan pada keluarga tentang
kondisi penyakit klien dan pengobatannya.
1.2
Libatkan semua keluarga dalam
pendidikan dan perencanaan perawatan klien dirumah.
1.3
Bantu keluarga untuk memahami
pentingnya mempertahankan fungsi psikososial.
1.4
Anjurkan keluarga realistis dan
tulus dalam mengatasi semua permasalahan yang ada.
1.5
Anjurkan pada keluarga untuk
melibatkan klien dalam kegiatan seperti bermain dengan anak seumurnya.
1.6
Rujuk keluarga ke lembaga
tertentu untuk konseling genetik, konseling keluarga dengan retardasi mental.
2.
Perubahan proses pikir
b/d keterlambatan perkembangan.
Tujuan : Klien mampu berpikir / bertingkah laku sesuai tingkat
perkembangan.
Intervensi :
2.1
Kaji derajat gangguan kognitif
seperti perubahan orientasi terhadap orang, tempat, waktu, rentang perhatian,
dan kemampuan berpikir.
2.2
Pertahankan lingkungan yang
menyenangkan dan tenang.
2.3
Gunakan kata – kata pendek dan
kalimat sederhana saat berkomunikasi dengan klien.
2.4
Libatkan klien dalam setiap
kegiatan dan fokuskan pada tingkah laku yang sesuai .
2.5
Berikan penguatan positif
seperti tepukan tangan, tepukan punggung,dan sentuhan.
3.
Perubahan nutrisi kurang
dari kebutuhan tubuh b/d ketidakmampuan untuk memasukkan dan mencerna makanan /
kelemahan otot yang diperlukan untuk mengunyah / menelan.
Tujuan ; Kebutuhan nutrisi terpenuhi.
Intervensi :
3.1
Kaji kemampuan klien untuk
mengunyah, menelan, batuk dan mengatasi sekresi.
3.2
Berikan makanan sedikit –
sedikit dan sesuai dengan kemampuan klien mengunyah makanan.
3.3
Identifikasi makanan kesukaan
dan ketidaksukaan klien.
3.4
Jaga keamanan saat memberikan
makanan pada klien.
3.5
Tingkatkan kenyamanan
lingkungan yang santai termasuk sosialisasi saat makan.
3.6
Kaji feses, cairan lambung /
muntah, dan sebagainya.
3.7
Libatkan terapi atau
fisiotherapi, jika masalah gangguan mekanisme reflek menelan masih ada seperti
: kaku rahang, kontraktur pada tangan dan paralisis.
4.
Kurang perawatan diri
b/d konseptual atau kognitif.
Tujuan ; Klien melakukan kegiatan perawatan
diri sendiri dalam tingkat kemampuan sendiri.
Intervensi :
4.1
Kaji derajat kemampuan dan ketidakmampuan untuk melakukan kegiatan
parawatan diri sehari – hari.
4.2
Berikan atau sediakan waktu
yang cukup untuk melakukan kegiatan, tingkatkan kesabaran ketika pergerakan
klien lambat.
4.3
Antisipasi kebutuhan kebersihan
diri dan bantu sesuai dengan kebutuhan, seperti : perawatan kulit, kuku,
rambut, perawatan mulut, dan sebagainya,
4.4
Berikan alat bantu perawatan
sesuai dengan kegiatan perawatan diri.
4.5
Anjurkan pada keluarga untuk
membantu klien dalam perawatan diri dan memberikan pengertian pada klien
mengenai setiap kegiatan dengan bahasa yang mudah dimengerti oleh klien.
KESIMPULAN
Sindrom Down merupakan kelainan
kromosom yang sering terjadi. Sindrom
Down mencakup 3 keadaan yaitu :
- Non
Disjunction ( 94 % )
- Mozaikisme
( 3 % )
- Translikasi
( 3 % )
Dua tipe
Sindrom Karakteristik antara lain kelainan dalam jumlah dan kelainan struktur
kromosom. AAMR 1992 menggolongkan
penyebab retardasi mental menjadi tiga golongan :
- Penyebab
prenatal
- Perinatal
- Pasca
natal
Komplikasi
Sindrom Down yaitu Serebral palsi, gangguan kejang, gangguan kejiwaan, gangguan
konsentrasi / hiperaktif dan konstipasi.
DAFTAR PUSTAKA
PengkajianPediatrik;JoyceEngelAlih
bahasa;Teresa;Editor,Setiawan edisi 2.Jakarta EGC,1998.
Ikhtisar Penyakit Anak,Edisi 6;John
Kendle,Short O.P Gray-JA.Dege.
Askep
pada anak;Suriadi,S.Kp dan Rita Yuliani,S.Kp,edisi 1,Jakarta PT.Fajar
Pratama,2001.